Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση   PGD (Preimplantation Genetic Diagnosis), είναι η μέθοδος που εξασφαλίζει την πρόβλεψη σοβαρών ασθενειών και τη γέννηση υγιών παιδιών πριν τη σύλληψη και την εγκυμοσύνη.

Η πρόοδος της εξωσωματικής, της βιοϊατρικής και της γενετικής τεχνολογίας, προσφέρει πλέον τη δυνατότητα να διενεργούµε διαγνωστικές εξετάσεις στο έµβρυο, από τα πρώτα κιόλας στάδια της ανάπτυξής του.

Τι είναι η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση

PGD είναι ο έλεγχος της υγείας του εμβρύου πριν την σύλληψη, πριν δηλαδή την εμφύτευσή του στη μήτρα της γυναίκας και επομένως πριν από την έναρξη της εγκυμοσύνης.

Χάρη στις εξετάσεις αυτές, είμαστε σε θέση να γνωρίζουμε µε ακρίβεια πολλά χαρακτηριστικά της φυσιολογίας του νέου οργανισμού και μάλιστα, στοιχεία που αφορούν τη γενετική του σύσταση. Έτσι, μπορούμε να διαπιστώσουμε έγκαιρα γενετικά αίτια τα οποία ευθύνονται για την εκδήλωση πολλών σοβαρών παθήσεων.

Πότε πραγματοποιείται

Η προεµφυτευτική γενετική διάγνωση, γίνεται κατά τη διαδικασία εξωσωματικής γονιμοποίησης, αποκλειστικά δηλαδή στα ζευγάρια που υποβάλλονται σε εξωσωματική γονιμοποίηση και, πιο συγκεκριμένα, με τη γονιμοποίηση των ωαρίων να πραγματοποιείται αποκλειστικά με τη μέθοδο της μικρογονιμοποίησης (μέθοδος ICSI). Τα έμβρυα που προκύπτουν, ελέγχονται γενετικά πριν την μεταφορά τους στην μήτρα της γυναίκας. Πιο αναλυτικά, στην εξωσωματική, γίνεται προσπάθεια γονιμοποίησης in vitro (στο εργαστήριο και εκτός του ανθρωπίνου σώματος) περισσοτέρων του ενός ωαρίων, ώστε να είναι αυξημένες οι πιθανότητες για την επίτευξη εγκυμοσύνης. Για τη διενέργεια της PGD εξέτασης, λαμβάνονται τις πρώτες ημέρες της ανάπτυξης των εμβρύων που έχουν προκύψει από την διαδικασία της εξωσωματικής, ένα ή δύο κύτταρα από τα συνολικά 6 με 10, τα οποία διαθέτει το αναπτυσσόμενο έμβρυο στο συγκεκριμένο στάδιο. Το γενετικό υλικό των κυττάρων που έχει ληφθεί από τα έμβρυα, υποβάλλεται σε γενετικές εξετάσεις για τον εντοπισμό χρωμοσωμικών ανωμαλιών, αλλά και ορισμένων σοβαρών µονογονιδιακών γενετικών ασθενειών.

Ποιες ασθένειες μπορούν να διαγνωσθούν

Με τη διενέργεια της PGD εξέτασης µπορούν να διαγνωσθούν χρωµοσωµικές ανωµαλίες (σύνδροµο Down, τρισωμία 13, τρισωμία 18 και άλλες τρισωµίες), καθώς και µονογονιδιακές ασθένειες (όπως είναι η µεσογειακή αναιµία α και β, η κυστική ίνωση, ασθένειες εξαρτώμενες από το φύλο του παιδιού που θα γεννηθεί – τα λεγόμενα φυλοσύνδετα νοσήματα -, η πολυκυστική νόσος των νεφρών κλπ.).

Ο προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος PGD αποτελεί μια πολύ καλή λύση για ζευγάρια με οικογενειακό ιστορικό κληρονομικών νοσημάτων. Η διαδικασία αυτή επιτρέπει στα ζευγάρια να αποφύγουν όλα τα προβλήματα (συναισθηματικά και οικονομικά) που θα είχε το μεγάλωμα ενός παιδιού με γενετικό νόσημα, καθώς επίσης και την αποφυγή μιας ανεπιθύμητης αποβολής.

Η PGD εξέταση εφαρμόζεται:

Όταν υπάρχει ανάγκη για καθορισμό φύλου λόγω ιστορικού νοσημάτων συνδεδεμένων με το Χ χρωμόσωμα

Όταν οι δύο γονείς είναι φορείς μονογονιδιακής νόσου ή πάσχουν από κάποια μονογονιδιακή νόσο

Σε γυναίκες με προχωρημένη αναπαραγωγική ηλικία

Σε ζευγάρια με επανειλημμένες αποτυχημένες προσπάθειες εξωσωματικής γονιμοποίησης

Τα πλεονεκτήματα της PGD εξέτασης

Εμβρυομεταφορά υγιών εμβρύων απαλλαγμένων από γονίδια-φορείς γενετικών ασθενειών

Θετική ψυχολογία γονέων, λόγω εμβρυομεταφοράς υγιών εμβρύων

Επιλογή φυσιολογικών εμβρύων σε περιπτώσεις γυναικών προχωρημένης αναπαραγωγικής ηλικίας (κίνδυνος τρισωμιών και μονοσωμιών)

Σταδιακή τοποθέτηση ενός μόνο φυσιολογικού εμβρύου.