Γιατί να κάνετε Αμνιοπαρακέντηση;

Η αμνιοπαρακέντηση είναι διαγνωστική επεμβατική εξέταση με την οποία εξετάζονται τα κύτταρα του αμνιακού υγρού. Πρόκειται για λήψη του τελευταίου από την κοιλότητα της μήτρας με ειδική βελόνα, η οποία εισάγεται μέσω του κοιλιακού τοιχώματος. Σε αυτό το υγρό, απομονώνονται κύτταρα από το έμβρυο που προέρχονται από το αναπνευστικό, ουροποιητικό και το δέρμα και εξετάζονται για χρωμοσωμικές ή γενετικές ανωμαλίες. Η συνηθέστερη από αυτές είναι το σύνδρομο Down, το οποίο χαρακτηρίζεται από την παρουσία τριών χρωμοσωμάτων 21 (τρισωμία 21) αντί για δύο που είναι το φυσιολογικό (ζεύγη πλην Χ,Υ). Ωστόσο, η εξέταση των χρωμοσωμάτων των κυττάρων που λαμβάνονται κατά την αμνιοπαρακέντηση επιτρέπει τον εντοπισμό πολλών άλλων χρωμοσωμικών ανωμαλιών, οι οποίες δεν οδηγούν απαραίτητα σε σοβαρές διαταραχές, καθώς και ορισμένων γενετικών ασθενειών, όπως γονιδιακών, το σύνδρομο εύθραυστου Χ και η μυϊκή δυστροφία Duchenne.

Ποιες πληροφορίες μας δίνει μία τέτοια εξέταση

Η αμνιοπαρακέντηση διενεργείται από την 16η εβδομάδα κύησης και μετά. Οι πληροφορίες που δίνει είναι:

  • Η ύπαρξη χρωµοσωµιακών ανωμαλιών, όπως το σύνδρομο Down
  • Το φύλο του εμβρύου, εφόσον υπάρχει ιστορικό φυλοσύνδετου νοσήματος
  • Η ομάδα αίματος του εμβρύου, σε περίπτωση που απαιτείται ενδομήτρια μετάγγιση αίματος.

Οι κίνδυνοι σε περίπτωση αμνιοπαρακέντησης

Τα τελευταία χρόνια, οι επεμβατικές διαγνωστικές μέθοδοι, όπως η αμνιοπαρακέντηση, έχουν έχουν περιοριστεί  και αντικατασταθεί από μη επεμβατικές, μικρότερης διαγνωστικής ακρίβειας αλλά χωρίς τον κίνδυνο της αποβολής. 

Οι κίνδυνοι που ενέχει η διαδικασία της αμνιοπαρακέντησης:

  • Αποβολή
  • Λοιμώξεις
  • Απώλεια αμνιακού υγρού από ρήξη των υμένων
  • Αιμορραγία.

Πότε γίνεται η αμνιοπαρακέντηση

Η αμνιοπαρακέντηση κρίνεται απαραίτητη στις παρακάτω περιπτώσεις:

  • Όταν υπάρχουν στην οικογένεια γενετικές διαταραχές (κληρονομικά νοσήματα)
  • Όταν υπάρχει αυξημένος κίνδυνος για χρωμοσωμικές ανωμαλίες (όπως το σύνδρομο Down) και γενετικά σύνδρομα μετά την εξέταση της αυχενικής διαφάνειας
  • Όταν υπάρχουν συγγενείς εμβρυϊκές λοιμώξεις (π.χ. από τοξόπλασμα, κυτταρομεγαλοϊό)
  • Όταν η γυναίκα ή οι γονείς το επιθυμούν λόγω άγχους η ηλικίας.

Το ποσοστό κινδύνου από την διαδικασία είναι ελάχιστο (ποσοστό αποβολής της τάξης του 1/200), εφόσον αυτή γίνεται από εξειδικευμένο ιατρό.

Λήψη τροφοβλάστης: H εναλλακτική μέθοδος

Πρόκειται για παρόμοια εξέταση κατά την οποία οι εξετάσεις που πραγματοποιούνται είναι οι ίδιες, με τη διαφορά όμως ότι από τη βελόνα η οποία εισέρχεται στην κοιλότητα της μητέρας λαμβάνεται ένα δείγμα χοριακών λαχνών και όχι αμνιακό υγρό. Οι εξετάσεις που πραγματοποιούνται μέσω της λήψης τροφοβλάστης είναι ο καρυότυπος ή ο γονιδιακός έλεγχος. Η εν λόγω εξέταση πραγματοποιείται τη 12η εβδομάδα της κύησης, πολύ νωρίτερα δηλαδή σε σχέση με την αμνιοπαρακέντηση. Σε περίπτωση παθολογικού ευρήματος η γυναίκα μπορεί να προχωρήσει σε διακοπή της κύησης. Ένα μειονέκτημα της λήψης τροφοβλάστης είναι ότι πολλές φορές η θέση του πλακούντα είναι τέτοια που δεν μας επιτρέπει να την κάνουμε.